目前，惡性腫瘤是嚴重威脅人類(lèi)健康的重要原因之一，給社會(huì )帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟負擔。隨著(zhù)人口老齡化，腫瘤防治領(lǐng)域面臨越來(lái)越嚴峻的挑戰。2019年1月，我國發(fā)布了中國癌癥統計報告——《2015年中國惡性腫瘤流行情況分析》數據顯示，我國2015年有新發(fā)惡性腫瘤病例392.9萬(wàn)平均每分鐘有7.5個(gè)人被確診為癌癥。每年惡性腫瘤所致的醫療花費超過(guò)2200億元。

大部分早期惡性腫瘤通過(guò)根治性手術(shù)即可得到有效的治療。當腫瘤在患者體內僅發(fā)生微小轉移灶，但仍未被臨床影像學(xué)檢查發(fā)現的情況下，仍然有50%的患者可通過(guò)全身系統性治療（如化療、免疫治療等）達到治愈。一旦惡性腫瘤患者發(fā)生了臨床明確的轉移，將難以被治愈，患者的生存期也將大幅縮短。以肺癌為例，Ⅰ期的非小細胞肺癌患者5年生存率為70%，而Ⅳ期患者的5年生存率則低于5%?？梢?jiàn)，癌癥的早期發(fā)現和早期治療將直接降低癌癥患者的死亡率、提高患者的生存期。目前的多數癌癥篩查方式只能針對單一癌種，如果對多個(gè)癌癥進(jìn)行篩查需要逐一完成多項檢查；同時(shí)，部分篩查方式有侵入性、操作繁瑣、預約周期長(cháng)等情況，導致實(shí)際進(jìn)行全身腫瘤篩查的人群比例較低，為推動(dòng)癌癥的早期診斷和篩查工作帶來(lái)了困難，因此臨床急需精準便捷的腫瘤早篩、早診技術(shù)。

腫瘤標記物

假陽(yáng)性結節的大量檢出是LDCT篩查亟需解決的重要問(wèn)題，需要其他篩查手段加以補充。近年來(lái)，表觀(guān)遺傳學(xué)、液體活檢和生物標記物等肺癌檢測技術(shù)的進(jìn)步以及物聯(lián)網(wǎng)醫學(xué)等技術(shù)的應用為實(shí)施"5P"篩查模式奠定了基礎。為達到"5P"醫學(xué)要求，需要動(dòng)態(tài)跟蹤腫瘤細胞的變化，以便監測其隨病程或治療發(fā)生的高度異質(zhì)性，進(jìn)而配合篩查和制定精準個(gè)體化治療方案。建議根據圖1所列的技術(shù)流程，優(yōu)化防治策略和及時(shí)干預，以達到事半功倍的效果。為此，還需要發(fā)掘表觀(guān)遺傳學(xué)、基因突變、細胞變異和浸潤啟動(dòng)四方面信息，并掌握相關(guān)的預測、檢測和診斷技術(shù)，才能對處于風(fēng)險期和各階段的肺癌篩查和管理游刃有余。如圖1所示，最佳篩查期是亞臨床肺癌階段，這一階段臨床及影像學(xué)尚未發(fā)現異常，而表觀(guān)遺傳學(xué)及基因相關(guān)分子標記物已經(jīng)可以被檢測到。這無(wú)疑對以"液體活檢"為基礎的肺癌標記物篩查提出更高要求。

液體活檢

據了解，目前我國腫瘤檢測方法主要分為傳統檢測和基因檢測兩種，涵蓋血清腫瘤標記物、醫學(xué)影像學(xué)檢查、組織活檢、液體活檢等方式，而對腫瘤早期診斷最有效的方法是通過(guò)體外診斷尋找體液中的腫瘤標志物——液體活檢。液體活檢作為體外診斷的重要分支，通過(guò)捕獲和檢測體液（如：血液、尿液、唾液、腹水、胸膜積液等）中的生物標記物（如：血清腫瘤標志物、循環(huán)腫瘤細胞（CTC）、循環(huán)游離腫瘤DNA（ctDNA）、外泌體、DNA甲基化等）來(lái)診斷和監測腫瘤等疾病。

表觀(guān)遺傳學(xué)是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下基因表達的可遺傳的變化的一門(mén)遺傳學(xué)分支學(xué)科，包括DNA甲基化、組蛋白乙?；腿旧|(zhì)構象變化等[。目前較成熟的是印跡基因技術(shù)，具有簡(jiǎn)便、易行、靈敏度高、特異性高、易掌握和精準性好等優(yōu)點(diǎn)，且具有預測性，可指導個(gè)體化預防，可用于預測肺癌風(fēng)險，甲基化是一種非常有潛在價(jià)值的標記物。然而早期肺癌患者中，需聯(lián)合檢測多基因甲基化水平可能更具有診斷價(jià)值。

菲捷明正是采用DNA甲基化診斷技術(shù)，采用高效特異的DNA甲基化分子標志物，通過(guò)最先進(jìn)和精準的核酸質(zhì)譜技術(shù)，只需2ml血液，即可對DNA甲基化位點(diǎn)進(jìn)行精準檢測，實(shí)現肺結節的良惡性鑒別，在特異性大于95%的情況下，鑒別率高達80-92%。菲捷明DNA甲基化診斷技術(shù)是國際領(lǐng)先水平的新一代腫瘤體外診斷技術(shù)，曾獲得德國聯(lián)邦經(jīng)濟部高新技術(shù)創(chuàng )業(yè)大獎，被評為有顛覆行業(yè)前景的技術(shù)。